Anastasia compirà 5 anni a giugno. È una bambina speciale, amata profondamente dalla sua famiglia e già costretta ad affrontare un percorso di vita fatto di interventi, terapie e continue difficoltà. Alla nascita le è stata diagnosticata la microdelezione cromosomica 1p36, una patologia genetica rarissima causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 1.
Per sostenere le spese legate alle sue cure è stata avviata una raccolta fondi su GoFundMe, attivata dalla famiglia per far fronte ai costi continui di terapie, interventi e assistenza.
Nel suo caso la malattia si manifesta in una forma medio-grave: Anastasia è affetta da una cardiopatia congenita per la quale ha già affrontato due delicati interventi a cuore aperto. È ipotonica, non cammina, non riesce a stare seduta autonomamente né a mantenere il capo dritto. A tutto questo si aggiungono un importante ritardo motorio e cognitivo e una gravissima disfagia che la costringe ad alimentarsi artificialmente tramite PEG, una gastrostomia posizionata sull’addome.
L’epilessia e le crisi che “cancellano i progressi”
A complicare ulteriormente il quadro clinico è un’epilessia farmaco-resistente particolarmente aggressiva. Anastasia assume quotidianamente tra i quattro e i cinque farmaci antiepilettici, ma le crisi continuano a presentarsi in modo violento e frequente.
“Ogni volta che si presenta una crisi forte è come una spugna che cancella ogni piccolo traguardo raggiunto. La invalida tantissimo, lei se lo sente, piange e soffre”, racconta la mamma Desirée. Nonostante tutto, Anastasia continua a dimostrare una straordinaria forza. Non parla, ma comunica con lo sguardo. “I suoi occhi dicono più di mille parole”, spiegano i genitori.
Il percorso con la comunicazione aumentativa
Negli ultimi mesi la famiglia ha deciso di intraprendere privatamente un percorso di Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), utilizzando cartellini illustrati e sperimentando un puntatore oculare che permette alla bambina di comunicare attraverso gli occhi. “Abbiamo integrato la comunicazione da settembre e ho visto uno scatto di crescita incredibile. Anastasia c’è, capisce, risponde con gli occhi. Gli specialisti dicono che ha un grande potenziale se allenata in modo serrato”, racconta ancora la madre.
Progressi che si vedono anche grazie all’idrokinesiterapia (fisioterapia in acqua) e alle terapie motorie intensive, fondamentali non solo per migliorare la qualità della sua vita ma anche per prevenire gravi complicazioni future, come scoliosi severe che potrebbero compromettere organi vitali e rendere necessari interventi invasivi alla colonna vertebrale.
I costi delle cure
Le terapie di cui Anastasia necessita sono continue e completamente a carico della famiglia. Tra fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia, la bambina svolge circa sei ore settimanali di trattamenti privati, per un costo di circa 840 euro al mese. A queste si aggiungono cicli riabilitativi intensivi presso centri specializzati, che possono arrivare fino a 6mila euro l’anno, oltre ai corsi di nuoto terapeutico. Per questo la raccolta fondi per Anastasia è diventata centrale nel sostenere il suo percorso di cura, ma non solo; la famiglia sta affrontando anche le spese necessarie per abbattere le barriere architettoniche. Per installare un servoscale nella propria abitazione servono circa 30mila euro, mentre per montare una pedana idraulica sull’auto utilizzata per il trasporto della carrozzina posturale occorrono altri 12mila euro.
“Anastasia ha bisogno di terapie motorie intensive affinché possa migliorare il suo futuro. Io come mamma soffro a vederla ferma, impossibilitata a muoversi come i suoi fratellini. Chi non vive questa realtà non può capire come ti stravolge la vita. Oggi è una bambina, ma diventerà adulta e la gestione sarà sempre più complessa. Un piccolo aiuto da parte di tutti rappresenta la nostra unica, grande speranza”, spiega la sua mamma.
“Io, il papà e soprattutto Anastasia vi ringraziamo anticipatamente per ogni vostra donazione”, conclude Desirée.
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